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小赢说：
你听说过人类基因组吗？它是巨量的基因总和，在你的每一个细胞里都有一份，它决定了你的外貌，性格，爱好，甚至我们患上某种疾病的概率，或是针对特定药物的反应。目前，我们已经对人类基因组进行了测序，但这到底是什么意思？怎样对一个人的基因组进行测序呢？下面就跟随小赢一起开启基因测序的探索之路吧！
本文涉及第二十四届中国专利金奖项目
专利号：ZL.3
专利名称：一种用于基因测序仪的光学系统
专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
在这里，小赢先给各位粉丝朋友们介绍一点背景知识，什么是基因组？基因组是生物体所有遗传物质的总和，基因由DNA组成，DNA是成对的长链，由线嘌呤（A），胸腺嘧啶（T），鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）四种碱基组成。你的基因组是一组代码，你的细胞要通过它来知道自己该做什么，细胞交织在一起成为组织，不同的组织协调构成了器官，器官间协同工作则形成了有机体。所以你之所以是你，很大程度上的原因在于你的基因组。
图1
基因测序最初走进大众视线，凭借的是名人效应。乔布斯曾经花费10万美元进行癌症全基因组测序技术，在获得了个人基因组的信息后，医生为他开出相对精准的抗癌方案，使其面对胰腺癌这个“癌中之王”又带病生存了近10年。著名影星安吉丽娜朱莉通过基因检测了解到自己有87%的乳腺癌患病概率后，毅然选择了预防性手术。现如今，基因测序不再是少数精英阶层的专利，技术的快速迭代、测序成本的持续降低将这项技术带到普通人的身边[1]。
搞清组成你基因组的几十亿个碱基排列是基因组测序的目标，那么具体是怎么测呢？首先，需要提取和纯化DNA样本，把DNA的长链打断为许多短链，然后把每一段分离出来单独测序。图2
因为基因片段非常小，我们需要将其放大，这样才能检测到每个碱基是什么，最常使用的方法是用酶来合成几千份基因副本，这样我们就有了每一个基因组几千份复制品，它们全部都有一样的ATGC序列。这就是聚合酶链式反应，简称PCR技术。
接下来，需要制作一批特别的碱基，每种都有不同的颜色。
图3
由于DNA会和其他DNA交合，如果彼此的序列刚好互补的话，如A配T、T配A、G配C、C配G，如果两片DNA的序列ATGC刚好互补，他们就会结合在一起。
图4所以把这些带颜色标记的碱基和酶混到一起，再加入到我们试图阅读的基因组里，那么在每个基因组的每个点上都有一个特殊的碱基和对应碱基的结合。这样就有了一段双链DNA，并且在每个碱基上都有颜色标记。最后，通过相机对每一小段基因组进行照相，看到了颜色的排列顺序，我们就可以读出序列。这样几百万条DNA片段的序列由计算机程序拼接到一起的，我们就可以得到整个基因组的完整序列。图5这并非读取DNA片段序列字母的唯一方法，这是最常用的方法之一。然而在现有技术中一般使用一种荧光信号代表一个字母，也就是说ATGC四种碱基需要对应四种颜色，这种实现激发和检测四种荧光的光学系统结构较为复杂，导致调试非常不便，而且还具有很高的成本。那么如何解决这一难题呢？深圳华大智造科技股份有限公司给了我们答案。羊毛出在羊身上，既然四种碱基分别对应四种荧光会导致系统结构复杂、成本较高，那么就争取减少使用荧光的数量，仅使用两种荧光染料，其中，A和G分别只和一种荧光染料结合，T不和荧光染料结合，C和两种荧光染料都结合。两种荧光染料，只能分别被红绿激光中的一种激光激发，另一种激光对其不能激发。这样按顺序分别打开两种激光，相机检测到荧光信号并拍照。在同一DNA纳米球的位置被激光激发时，若检测到荧光信号则记为1，没有检测到则记为0。依次记录其两次拍照时的荧光信号状态。若是A碱基，只结合了一种荧光染料，绿激光激发时能检测到荧光信号，红激光激发时不能检测到荧光信号，则记为10；同理，G碱基，只结合了另一种荧光染料，绿激光激发时不能检测到荧光信号，红激光激发时能检测到荧光信号，则记为01；T碱基没有结合荧光染料，所以两次拍照时都不能检测到荧光信号，记为00；C碱基结合了两种荧光染料，所以两次拍照时都能检测到荧光信号，记为11。所以，当光学系统按顺序完成两次拍照，并记录了每个DNA纳米球位置的荧光信号状态，就能检测到其碱基信息。图6华大智造研究的这种创新的光学系统对光路有很大的简化，也较大的降低了成本，应用于基因测序设备不仅提高了基因测序检测的效率，更是让基因测序这种技术更大众化，更好的服务于人类。这项专利技术对基因测序领域技术的革新有着深远的影响，赢粉们一定和小赢一样认为其能够成为整个基因测序行业首个获得金奖的专利是实至名归的吧。目前，该专利技术已应用于该公司的多个型号的基因测序仪。在抗击新冠疫情中，应用该专利技术的多款基因测序仪支援了国内外多个国家地区的抗疫一线，在病毒序列快速检测和病毒溯源上做出了巨大贡献[2]。对于基因测序技术的介绍，今天小赢先聊到这里，基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段之一，通过基因测序技术对遗传信息的解码，人类不仅得以窥探生命的密码，更能从基因层面对人类疾病进行检测甚至干预，现在的测序技术已经应用到医疗检测、指导临床、寻找与疾病相关的基因突变信息等方面，未来其必将对人类健康产生重大影响。
参考文献：
[1]
